Болезнь Вольмана – это редкое наследственное заболевание липидного обмена. У больных наблюдается нехватка кислой лизосомной липазы – специального фермента, помогающего расщеплять жиры, он отвечает за гидролиз триглицеридов и эфиров холестерина. В связи с дефицитом липазы эти вещества накапливаются в макрофагальной системе человека. Болезнь Вольмана относится к тезаурисмозам, это болезнь накопления избытка веществ в организме, в результате которого происходит нарушение структур и функций клеток. Липоидные субстанции откладываются в селезенке, печени, надпочечниках, костном мозге, легких, лимфоузлах, коже, мозге, в слизистой тонкой кишки.

Клиническая картина болезни Вольмана:

- рвота и понос;

- ксантомы (папулы или бляшки) кожи;

- дистрофия, вызванная недостаточным всасыванием в кишечнике;

- гипотрофия;

- задержка в физическом развитии;

- нормохромная анемия;

- гепатоспленомегалия – увеличение живота в связи с увеличением внутренних органов – селезенки, печени.

Болезнь протекает очень сложно и приводит к летальному исходу на 1-ом году жизни, эффективного лечения нет.

Заболевание имеет множество симптомов, его тяжесть нарастает стремительно, чаще всего его причину устанавливают на аутопсии (вскрытии). Прижизненно диагноз может быть поставлен только после всестороннего обследования. По анализу крови можно обнаружить анемию, ксантомные клетки с большим содержанием холестерина, жировую вакуолизацию лимфоцитов. Ультразвуковое исследование брюшной полости показывает обызвествление надпочечников.

Диагностика осложняется в связи с наличием признаков других  интеркуррентных (то есть возникающих на фоне болезни Вольмана) заболеваний, например, кишечной инфекции или пневмонии. Однако впоследствии тяжесть заболевания и диагноз не совпадают.