Синдром Вискотта–Олдрича – конституциональная тромбоцитопатия, обусловленная структурными дефектами тромбоцитов, приводящими к укорочению продолжительности их жизни. Синдром представлен триадой: тромбоцитопения, экзема и рецидивирующая инфекция.

Это редкое заболевание, которое наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Оно было описано Вискоттом в 1937 году, и рассмотрено более детально Олдричем в 1954. С того времени описано 200 случаев этого заболевания.

Изучение соотношения различных классов иммуноглобулинов у больных синдромом  Вискотта–Олдрича, были выявлены изменения, в частности уменьшение количества иммуноглобулина и увеличение количества JgA, JgD и JgE. Недостаточность клеточного иммунитета проявляется в образованиях злокачественных опухолей, у 10% больных наблюдались злокачественные лимфоретикулярные новообразования.

Иммунная недостаточность проявляется в результате снижения активности функции вилочковой железы и характеризуется часто возобновляющимися инфекциями, вызванными бактериями, вирусами и грибами, склонностью к кровотечениям и тромбоцитопенией. Основная из составных частей синдрома Вискотта–Олдрича – тромбоцитопения, которая возникает в результате структурной, метаболической и функциональной неполноценности тромбоцитов.

Клиническая триада синдрома Вискотта-Олдрича:

- тромбоцитопения с геморрагией – петехии, кровотечения из слизистых оболочек, пурпура, экхимозы, урогенитальные и желудочно-кишечные кровотечения;

- хроническая экзема, склонная к рецидивам;

- рецидивирующие инфекции – менингит, пневмония, гнойный отит, пиодермия, энтероколит.

Чаще всего синдром проявляется у мальчиков первых месяцев и лет жизни, известны редкие случаи заболевания в возрасте 14-15 лет.

Экзема при этом заболевании проявляется в большей степени на конечностях, ягодицах, голове и лице. Появляется везикулезная и пятнисто-папулезная сыпь геморрагического характера с петехиальными кровоизлияниями. Часто развиваются фурункулы и абсцессы, не поддающиеся лечению. В крови наблюдается лимфопения, эозинофилия, тромбоцитопения, токсические изменения нейтрофилов. У большинства больных наблюдается гепатомегалия и спленомегалия.

Почти все дети погибают в возрасте до 3-7 лет от генерализованных инфекций, кровотечений, кровоизлияний, у детей, доживших до 10 лет, возможно развитие лимфомы и лейкоза. В качестве лечения часто используется спленэктомия, помогающая уменьшить появление геморрагического синдрома. Возможна трансплантация костного мозга, однако лишь 11% пациентов способно найти подходящего донора.