УРОПОРФИРИЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ (син. Гюнтера болезнь), uroporphyriaerythropoetiса — вид порфирии, для которой характерно накопление уропорфирина в эритроцитах. Заболевание проявляется в виде гемолитической анемии и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Проявления заболевания выражены развитием фотосенсибилизации кожи, которая сопровождается наличием мелких и крупных пузырей на открытых частях тела, в основном в летний период года, гиперпигментацией кожи и гипертрихоза.
Характерные признаки – спленомегалия и гемолитическая анемия. Моча у больных эритропоэтической уропорфирией красного или бурого цвета, из-за большого количества порфиринов, а зубы имеют коричневый оттенок. С возрастом отмечаются такие проявления, как отторжение ногтей, кончиков пальцев, мочек ушей и носа. Неврологических симптомов не наблюдается. С мочой наблюдается выделение большого количества копропорфирина и уропорфирина, с калом – только выделение копропорфирина.
Развитие эритропоэтической уропорфирии чаще всего регистрируется у детей раннего возраста.
Симптомы:
Во время длительного нахождения ребенка на солнце, кожу обсыпает пузырьками, которые плохо заживают и образуют эрозивно-язвенные образования. Как следствие, появляются атрофические рубцы. Отторгаются нос, пальцы и ушные раковины. Позже, в развитии болезни наблюдаются такие проявления, как гипертрихоз кожи лица, конечностей, коричневый оттенок зубов, гемолитическая анемия и рубцовая алопеция на колосистой части головы.
Лечение:
При лечении эритропоэтической уропорфирии практикуют пересадку костного мозга, переливание эритроцитной массы, а также спленэктомию.