ТАЛАССЕМИЯ (син. анемия гемолитическая мишеневидноклеточная), thalassaemia, ae, f —общее название, характеризующие все наследственные гемолитические анемии, которым свойственно нарушение синтеза белка и полипептидных цепей, входящих в состав гемоглобина под названием глобин. Заболевание наследуется по рецессивному типу.
При талассемии происходит замена гемоглобина HbA на фетальный гемоглобин HbF. Данный вид гемоглобина имеет большее сходство с кислородом, при этом отдача его тканям происходит более затрудненно, что ведет к гипоксии. При усилении эритропоэза может появляться усиление всасывания железа, а это, как следствие, приводит к сидерозу органов, то есть отложению в них железа.
Чаще всего талассемия регистрируется в районах, эндемичных по малярии. Объяснить это можно тем, что пациенты с талассемией имеют повышенную устойчивость к инфицированию различными штаммами малярийного плазмодия. Жители побережья Средиземного моря, Южной Европы, Северной Африки, Южной и Юго-Восточной Азии чаще всего подвергаются заболеванию.
В медицине различают несколько типов талассемии, которые вызываются мутациями. Так, известны:

1. α-талассемия (подразумевает нарушение синтеза α-цепей гемоглобина. Чаще всего встречается в Азиатских странах);
2. β-талассемия (прогрессирует ввиду снижения скорости необходимой для синтеза β-цепей. Заболевание встречается в гомозиготных и гетерозиготных формах, а клинически подразделяются на большую, промежуточную, малую и минимальную.

α-талассемия менее распространена, чем β-талассемия и протекает в легкой, порой даже незаметной форме.
Если судить о степени заболевания то выявляют:

• Тяжелую форму – приводит к летальному исходу пациента (в основном дети до года),
• Хроническую талассемию средней тяжести (дети доживают до среднего возраста),
• Хроническую талассемию с лёгким течением (при данном заболевании живут до зрелого возраста).

Среди группы пациентов больных β-талассемией случаи большой талассемии зарегистрированы намного реже, в отличие от промежуточных и малых форм проявления заболевания. Обследования родственников заболевавших чаще всего выявляют наличие минимальной формы β-талассемии.
Терапия
Лечение β- и α-талассемии подразумевает в большинстве случаев применение трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, десферал, по показаниям — спленэктомию. После того, как болезнь была диагностирована, пациенту проводят переливания крови с частотой один раз в два месяца. Переливания крови позволяют обеспечить контроль над анемией. При этом стоит отметить, что частые переливания крови могут стать причиной интоксикации организма. Так, избыток железа, получающийся при частом переливании, приводит к повреждениям печени, сердца и других органов.
Талассемия неизлечима. Пациенты с диагнозом талассемия страдают от различных нарушений, связанный с болезнью на протяжении всей жизни. Однако современные методы диагностики и терапии значительно продлевают жизнь больных.