ТАЛАССЕМИЯ малая
21 августа 2009Малая талассемия (син. синдром Сильвестрони-Бьянко, болезнь Риетти-Греппи-Микели), thalassemia minor – гетерозиготная форма β-талассемии. Клинически заболевание протекает бессимптомно, без выраженного укорочения жизни эритроцитов или спленомегалии.
Встречаются случаи, в которых малая β-талассемия протекает не только в бессимптомной, но и в выраженной форме, с незначительным увеличением селезенки, особенными костными видоизменениями, часто проявляющейся гипохромной анемией, иногда анизоцитозом, пойкилоцитозом и мишеневидностью эритроцитов. Для малой талассемии характерно увеличение количества НbA2, примерно до восьми процентов.
Диагноз малой талассемии легко подтвердить на основании увеличения содержания фракции гемоглобина А2. Для этого необходимо применение электрофореза на ацетатцеллюлозе. У каждого второго больного зарегистрировано повышение фетального гемоглобина (до 2,5—7%). Диагностическим признаком также может послужить наличие такой же болезни у одного из членов семьи больного.
Больные с малой талассемией обладают только одной копией гена β-талассемии (вместе с геном нормальной β-цепочки). Люди, страдающие гетерозиготной β- талассемией, в большинстве случаев имеют легкую анемию, которая характеризуется небольшим понижением уровня гемоглобина в крови. Данная ситуация во многом напоминает сидеропеническую анемию. Уровень железа в крови у пациентов с малой талассемией является нормальным, и поэтому они не нуждаются в терапии. В особенности нет необходимости в дополнительных препаратах железа.
У большинства пациентов с малой β-талассемией наблюдается повышенная вдвое концентрация гемоглобина A (α2δ2) повышена вдвое (до 5% от общей). У каждого третьего больного наблюдается повышение концентрации гемоглобина F (до 1-3%).
Несмотря на то, что симптомы малой талассемии проявляются в минимальной степени, носители дефектных генов рискуют передать ее своим детям в более тяжелой форме.
Больные малой талассемией в большинстве случаев выглядят и чувствуют себя нормально. При этом наличие талассемии выявляется случайно при анализе крови. У всех пациентов наблюдается еле выраженная анемия.
Дети, у которых выявлена малая β-талассемия, развиваются нормально и не нуждаются в лечении. При этом есть риск предрасположенности к анемии в будущем, которое может проявиться как во время беременности, так и во время тяжелых инфекционных заболеваниях. Малая талассемия в какой-то степени является защитным щитом от малярии.



