ТАЛАССЕМИЯ большая  (thalassaemia major, анемия Кули) — является гомозиготной формой талассемии, которая характеризуется выраженной гипохромной анемией, мишеневидными эритроцитами, увеличенной селезенкой, изменением трубчатых костей и костей черепа.

Талассемия большая или гомозиготная β-талассемия  сопровождается быстрым понижением образования HbA1,  а также весьма значительным повышением содержания HbF, низким, нормальным или повышенным содержанием НbA2. Так, содержание НbF колеблется от тридцати до девяносто процентов, в редких случаях данный показатель составляет десять процентов.

Заболевание протекает с тяжелой гемолитической анемией, которая появляется к концу 1-ого года жизни пациента. Помимо этого наблюдаются также гепато- и спленомегалия, монголоидость лица и башенный череп. Заметно отставание в физическом росте ребенка, при этом кожные покровы часто бывают желтушными или бледными. У некоторых пациентов были зарегистрированы язвы, которые появлялись в  области голени.

Рентгенологическое обследование показывает симптом «ежика» или «щетки», являющийся положительным при увеличении содержания HbF, и отрицательным при увеличении процента НbA2. У пациентов в возрасте от полугода до года зарегистрированы истончение коркового слоя, которое сопровождается вздутиями костей и образованием грубосетчатой структуры костного мозга. С первого года жизни у ребенка выявляются нарушения развития костей, которые быстро прогрессируют вплоть до периода полового созревания, в случае если талассемия не развивается в хронической стадии.

Большая талассемия подтверждается исследованием на наличие фетального гемоглобина в эритроцитах и гемоглобина А2. При этом сочетание β-талассемией с дельта-талассемией проявляется нарушением синтеза не только β-, но и дельта-цепи, которая входит в состав гемоглобина А2. При этом содержание гемоглобина может быть как нормальным, так и резко пониженным.

Как правило, ребенок, родившийся с β-талассемией, является носителем двух генов β-талассемии, что свидетельствует о резком снижении формирования гемоглобина А. Следственно, большая талассемия считается серьезной болезнью.

Первые случаи большой талассемии были описаны в 1925 году ведущим американским врачом  Томасом Кули. Именно поэтому заболевание имеет и второе название, а именно – анемия Кули.

Часто наблюдают случаи, когда рожденный ребенок с β- талассемией внешне выглядит здоровым. Объясняется это тем, что при рождении преобладает фетальный гемоглобин (гемоглобин F). Гемоглобин F имеет 2 α-цепочки (как и гемоглобин группы А) и 2 гамма-цепочки (этим отличается от гемоглобина А). Отсутствие β-цепочек, и объясняет причину отсутствия признаков большой талассемии. При большой β-талассемии практически весь гемоглобин представлен гемоглобином F .

Заболевание, а именно анемия начинает прогрессировать в течение первых 4-х месяцев жизни. При этом, как было отмечено раньше, ребенок отстает в физическом развитии, у него пропадает аппетит, наблюдаются приступы лихорадки. Помимо этого наблюдается диарея, и прочие кишечные расстройства. Видоизменению подлежат также кости и череп больного, которые появляются вследствие увеличения объема костного мозга. Характерными также являются  увеличение живота, появляющееся как следствие гепатоспленомегалии.