Филадельфийская хромосома – аномальная хромосома, которая достаточно редко встречается у больных лимфобластным лейкозом и часто является характерной при хроническом миелолейкозе.  В филадельфийской хромосоме происходит делеция длинного плеча. Ф.х образуется вследствие реципрокной транслокации, которая характеризуется объединением гена тирозинкиназы ABL девятой хромосомы с геном BCR двадцать второй хромосомы. Такая транслокация между длинными плечами 9-й и 22-й хромосом приводит к образованию химерного белка Bcr-Abl1 . Подобное слияние приводит к образованию аномального протеина, который играет решающую роль в процессе превращения нормально функционирующих клеток в злокачественные.  Чаще всего наблюдается при лейкозах, как у детей, так и у взрослых.

Филадельфийская хромосома появляется очень часто и при других видах лейкозов. В данных случаях ее появление не отличается значительно от частоты других аномалий хромосомного и генетического характера.

Так, молекулярные лабораторные исследования обнаружили различный уровень поломки Mcu гена у пациентов с хроническим миелолейкозом и острым лимфобластпым лейкозом. В качестве конечного результата, можно сказать следующее: при данных болезнях синтезу подлежат аномальные белки с различной молекулярной массой, при этом генетические мутации неразличимы.