Гемофилия (haemophilia) — наследственная болезнь, связанная с недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови, проявляется кровоточивостью, наследуется по рецессивному типу.

При гемофилии происходят кровоизлияния во внутренние органы, суставы и мышцы. Они могут быть спонтанными или вызванными хирургическим вмешательством или травмой. Высока вероятность кровоизлияния в мозг пациента, которое чревато его гибелью. Гемофилию относят к геморрагическим диатезам.

Причиной гемофилии является изменение одного из генов в Х-хромосоме.

Существует 3 вида гемофилии:

• гемофилия А – обусловлена отсутствием в крови антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии – 80-85% больных. Тяжелые кровотечения при операциях или травмах появляются при уровне фактора VIII в 5-20%;
• гемофилия В – в крови имеется дефективный фактор крови IX (плазменный тромбопластиновый компонент), происходит нарушение образования вторичной коагуляционной пробки. На долю этого вида заболевания приходится около 13% всех пациентов;
• гемофилия С – обусловлена дефектным фактором XI (предшественником тромбопластина). Частота этого заболевания составляет 1-2%.

Гемофилия С не является истинной гемофилией, так как при ней отмечается аутосомно-доминантный тип наследования. При гемофилиях А и В тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом. Это проявляется в том, что чаще всего болезнью страдают мужчины, женщины являются носителями и передатчиками заболевания.

Существует несколько форм гемофилии:

• крайне тяжелая – менее 1% факторов VIII или IX в крови;
• тяжелая – 1-2% факторов VIII или IX в крови;
• средней тяжести – 2-5% факторов VIII или IX в крови;
• легкая – 5-10% факторов VIII или IX в крови;
• скрыто текущая – свыше 15%, но не более 65-70% факторов VIII или IX в крови.

У больных часто возникают обильные и длительные кровотечения, постоянно образуются гематомы, подкожные и внутрикожные кровоизлияния. У детей от 1,5 до 2 лет появляются кровоподтеки на конечностях, лбу, ягодицах, вызванные самыми незначительными травмами, кровотечения после укола или прикусывания языка могут продолжаться 2-3 недели. Часты кровоизлияния в суставы, подкожные гематомы предрасположены к распространению и «цветению», проходят через 2 месяца. 75% детей регулярно страдают от кровотечения из носа, слизистых рта, десен. Кровоизлияние в спинной мозг вследствие травмы может привести к летальному исходу. У 90-95% детей наблюдаются гемартрозы, поражающие крупные суставы: плечевые, локтевые, тазобедренные, голеностопные, коленные. Первые гематомы рассасываются, при повторных кровоизлияниях в суставах образуются сгустки, которые впоследствии приводят к анкилозу.

У больных часто возникают обильные и длительные кровотечения, постоянно образуются гематомы, подкожные и внутрикожные кровоизлияния. У детей от 1,5 до 2 лет появляются кровоподтеки на конечностях, лбу, ягодицах, вызванные самыми незначительными травмами, кровотечения после укола или прикусывания языка могут продолжаться 2-3 недели. Часты кровоизлияния в суставы, подкожные гематомы предрасположены к распространению и «цветению», проходят через 2 месяца. 75% детей регулярно страдают от кровотечения из носа, слизистых рта, десен. Кровоизлияние в спинной мозг вследствие травмы может привести к летальному исходу. У 90-95% детей наблюдаются гемартрозы, поражающие крупные суставы: плечевые, локтевые, тазобедренные, голеностопные, коленные. Первые гематомы рассасываются, при повторных кровоизлияниях в суставах образуются сгустки, которые впоследствии приводят к анкилозу