Анемия Фанкони ( Fanconi anaemia) —является наследственной болезнью, для которой характерны гипоплазия костного мозга, панцитопения, гиперпигментация, недоразвитость первой пястной или лучевой кости, либо селезенки и почек.  Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследственная апластическая анемия Фанкони и врожденная панмиелопатия Фанкони впервые были описаны в 1937 году Fankoni, а со временем получили новое название «Детский семейный апластический миелоз». В настоящее время при анемии Фанкони существует восемь комплементационных групп: FA-A, FA-B, FA-C, FA-D, FA-E, FA-F, FA-G, FA-H .

Для заболевания характерны угнетения эритропоэза, тромбоэза и грунолопоэза, в клинической форме они проявляются как анемия, лейкоцитопения и тромбопения. Зачастую в наследственной апластической анемии могут наблюдаться отклонения в развитии скелета, к примеру,  дефектное развитие лучевых костей, а также больших пальцев рук. У детей низкого роста наблюдается слабое развитие половых органов, микрофтальмия, микроцефалия, коричневая пигментация кожи, косоглазие, а также сердечная и почечная недостаточность. Первые симптомы анемизации чаще всего наблюдаются у детей от шести месяцев до четырех лет, однако бывают случаи, когда болезнь может возникнуть и у новорожденных.

При анемии нормоцитарного характера могут быть выявлены некоторые отклонения ряда свойств эритроцитов, например,  качественная модификация фермента гексокиназы, высокое содержание щелочно-устойчивого гемоглобина, низкий уровень образования АТФ, снижение количества пероксидазы в ядрах нормобластов в костном мозге, пониженный уровень щелочной фосфатазы, а также содержания полисахаридов и фосфолипидов.  Помимо этого происходит параллельное снижение лейкоцитов без модификации лейкоцитарной формулы. При резко выраженной тромбоцитопении проявляются геморрагические явления. Продолжительность жизни детей достигает от двух до пяти лет. Смерть наступает в результате резкой анемизации, желудочно-кишечных кровотечений или кровоизлияния в мозг.