Дауна болезнь (Down morbus) – хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом, характеризуется физическим и умственным недоразвитием, нарушением деятельности желез внутренней секреции, анемией, уродствами, часто сочетается с острым лейкозом.

Болезнь Дауна – это одна из самых распространенных хромосомных болезней, она встречается с частотой 1 к 700. Заболевание обуславливается трисомией по 21 паре хромосом, это означает, что каждая клетка вместо двух хромосом имеет три, в связи с этим в каждой клетке содержится 47 хромосом. Чаще всего дети с болезнью Дауна рождаются у женщин старше 35-40 лет, это связано с нерасхождением хромосом во время созревания половой клетки. В трети случаев синдром Дауна возникает в связи с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке. В 2-3% случаев наблюдается мозаицизм хромосомного набора, это означает, что в каких-то клетках содержится 46 хромосом, а в каких-то 47. В данном случае клинические проявления зависят от количества клеток с 47-ю хромосомами.

В 4-5% случаев наблюдается транслокация 21-ой хромосомы на какую-либо из хромосом группы D или g, это редкая наследуемая аномалия, при которой высок риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна в семье.

У больных синдромом Дауна уменьшенная масса и размер мозга, недоразвитые лобные доли, слабо дифференцированы извилины головного мозга. Гистология показывает нарушение дифференцировки нервных клеток. Внутренние органы могут быть уменьшенного размера, возможна гипоплазия щитовидной железы, половых желез, коры надпочечников. В печени обнаруживаются фиброз и жировая вакуолизация, крупные сосуды имеют меньший диаметр, аорта узкая. Возможно наличие пороков сердца и других органов.

Синдрому Дауна сопутствуют не только внутренние изменения организма, но и некоторые внешние признаки. 90% больных имеют плоское лицо, 81% – аномальное укорочение черепа (брахицефалия), 78% – плоский затылок. Глазные щели у людей с синдромом Дауна косо расположены, переносица широкая и плоская, уши деформированы, шея короткая, мизинец укорочен и искривлен в сторону безымянного пальца (клинодактилия), наблюдается гиперподвижность суставов, зубные аномалии (зубы растут неправильно и не в том порядке), пигментные пятна по краям радужной оболочки глаза, открытый рот, большой язык. У 66% людей старше 8 лет возникает катаракта.

С рождения дети с синдромом Дауна отстают в развитии, поздно начинают ползать, сидеть, ходить. Половое развитие сильно задержано, способность к деторождению присутствует лишь у единиц. Психические расстройства характеризуются олигофренией. Недоразвиты интеллект, мышление, восприятие, речь, внимание, эмоционально-волевая сфера, память. По особенностям темперамента разделяются на эретичных (возбудимые и раздражительные) и торпидных (вялые, пассивные).

Прогноз для жизни благоприятный в случае отсутствия врожденных пороков или лейкоза.