Анемия серповидно-клеточная (anaemia meniscocytica) — семейно-наследственный гемоглобиноз, обусловленный наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S или других патологических гемоглобинов (синоним – анемия дрепаноцитарная, анемия менискоцитарная).

Эта анемия получила такое название по серповидной форме эритроцитов, несущих гемоглобин S вместо гемоглобина А. Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготные по гену серповидно-клеточной анемии больные имеют в крови помимо серповидных эритроцитов и нормальные эритроциты, несущие гемоглобин А, в связи с чем у них заболевание протекает легче, а иногда и вовсе бессимптомно. У гомозиготных по гену серповидно-клеточной анемии больных имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, болезнь в этом случае протекает тяжело.

Патогенез серповидно-клеточной анемии проявляется симптомами гемолитической анемии и симптомами, связанными с тромбозом серповидными эритроцитами сосудов различных органов. Тяжесть анемии зависит от концентрации в эритроците гемоглобина S, симптоматика ярче при более высокой его концентрации. Помимо этого в эритроците могут присутствовать другие патологические гемоглобины – HbF, HbD, НЬС, в некоторых случаях серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией.

В первоначальном периоде болезни отмечаются в основном повреждения костномозговой системы. Наиболее характерен для этой стадии асептический некроз головок бедренной и плечевой костей, симптомами которого являются мучительная боль и припухлость мягких тканей вокруг места поражения. После перенесения инфекции возможно развитие гемолитического криза, носящего регенераторный или гипорегенераторный характер. В связи с тромбозом серповидными эритроцитами сосудов происходит накопление крови в селезенке и печени, в результате чего происходит их быстрое увеличение, тромбоз сосудов может вызвать также инфаркт легкого, тромбоз в почках вызывает почечную недостаточность.

Во втором периоде заболевания развивается гиперплазия костного мозга в трубчатых костях, что приводит к изменениям скелета – утончению конечностей, искривлению позвоночника, башенному черепу. Развиваются гепатомегалия и спленомегалия, гемосидероз печени и поджелудочной железы приводит к сахарному диабету и циррозу печени, у некоторых больных появляется желчнокаменная болезнь, на нижних конечностях появляются трофические язвы.
Концентрация гемоглобина в крови падает ниже 80 г/л, ретикулоцитоз составляет 5-15%, наблюдаются регенераторная и нормохромная анемии. Количество лейкоцитов в период криза увеличивается до 20×109/л.

Серповидно-клеточный криз включает:

- тромботический криз;

- гемолитический криз;

- апластический криз;

- секвестрационный криз.

Гемолитический криз характеризуется усилением гемолиза, сильным падением гематокрита и развитием желтухи. Апластический криз может быть спровоцирован интеркуррентной инфекцией, которая вызывает дефицит фолиевой кислоты или угнетение костного мозга при снижении количества ретикулоцитов в периферической крови и сильном снижении гематокрита. Секвестрационный криз проявляется резким увеличением печени и селезенки с одновременной панцитопенией. Тромботический серповидно-клеточный криз приводит к прогрессирующим патологическим изменениям.