Анемия энзимопеническая (anaemia enzymopenica) — общее название наследственных гемолитических анемий, обусловленных дефектами ферментных систем, участвующих в метаболизме эритроцитов.

Чаще всего энзимопенические анемии возникают при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД). Это заболевание широко распространено в странах Средиземноморья и Африки, в некоторых районах Греции и Италии дефицит Г-6-ФД наблюдается у 36% населения.

Существует примерно 250 мутантных форм Г-6-ФД, отличающихся по различным признакам (сродству к НАДФ, к глюкозо-6-фосфату,  электрофоретической подвижности). Недостаточность этого фермента наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой, это заболевание характерно в большей степени для мужчин. У гетерозиготных по этому признаку женщин имеется две популяции эритроцитов, одни контролируются нормальной Х-хромосомой и имеют нормальную активность Г-6-ФД, другие имеют сниженную активность этого фермента, что обуславливается наличием дефектной Х-хромосомы. При высоком содержании дефектных эритроцитов лекарственные препараты и другие факторы могут спровоцировать гемолитический криз.

Существует 4 класса дефицита Г-6-ФД, выделенных с учетом уровня активности фермента в эритроцитах и клинических проявлений:

• нормальный или близкий к норме уровень активности фермента в эритроцитах, клинические проявления отсутствуют;
• уровень активности фермента 10—60%, клинические проявления могут быть вызваны приемом лекарств;
• уровень активности фермента 0—10%, клинические проявления отсутствуют, криз возникает при приеме конских бобов или лекарственных средств.
• варианты дефицита Г-6-ФД, сопровождающиеся хронической гемолитической анемией.

Клинические признаки энзимопенической анемии, спровоцированной лекарственными препаратами, начинаются проявляться на 3-5 день после приема медикаментов. Глубокий гемолитический криз проявляется признаками общей интоксикации, высокой температурой, болью в животе, одышкой, рвотой, поносом, желтушностью кожи, развитием почечной недостаточности, мочой бурого или черного цвета. Количество эритроцитов уменьшается, уровень гемоглобина падает, поваляются нормобласты, ретикулоцитоз, раздражение эритробластического и нормобластического ростка костного мозга, лейкоцитоз со сдвигом влево, тромбозы. В сыворотке крови повышается свободная фракция билирубина. В связи с сильным распадом эритроцитов может возникнуть внутрисосудистое свертывание крови, это приводит к развитию острой почечной недостаточности. В периферической крови и костном мозге обнаруживается большое количество эозинофилов.

Гемолитический криз у лиц с дефицитом Г-6-ФД может возникнуть при вирусном гепатите, гриппе и других инфекциях. У детей гемолитическая болезнь, вызванная дефицитом Г-6-ФД, возникает сразу после рождения. У людей с недостаточность этого фермента может развиться гемолитическая анемия при употреблении конских бобов (анемия примахиновая).