Анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов  — общее название наследственных и приобретенных анемий, связанных с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов.

При сидероахрестических анемиях происходит нарушение включения железа в молекулу гемоглобина, в результате чего происходит нарушение синтеза гема. Неиспользованное железо откладывается депо, в связи с этим развивается гемосидероз тканей и органов. Синтез гема состоит из нескольких этапов, на каждом из которых при образовании нового вещества принимает участие какой-либо фермент. При недостаточности или отсутствии какого-либо из ферментов синтез гема может приостановиться на любом уровне.

Сидероахрестические анемии делятся на:

• наследственные;
• приобретенные.

При наследственной форме происходит нарушение синтеза порфиринов, в результате чего в эритроците уменьшается количество гемоглобина, а несвязанное железо накапливается в организме. Наследуется заболевание по рецессивному типу, гены, которые отвечают за синтез ферментов, необходимых при порфириновом обмене, находятся в Х-хромосоме, поэтому заболевание поражает преимущественно мужчин. Одним из симптомов наследственной сидероахрестической анемии является красный оттенок у зубов.

Приобретенная форма заболевания встречается чаще, в большинстве случаев она возникает при отравлении свинцом, реже при интоксикации никелем, кадмием, токсическими веществами. В связи с длительным воздействием веществ на организм, блокируются группы ферментов, принимающие участие в синтезе гемма. Еще одна из причин – дефицит витамина В6, он может возникнуть у грудничков при неправильном питании, у алкоголиков, у пациентов, проходящих лечение противотуберкулезными препаратами.

Наследственная сидероахрестическая анемия в большинстве случаев диагностируется в детстве. Основные симптомы – быстрая утомляемость, нарушение памяти и сна, вялость, иногда у больных темнеет кожа. Печень и селезенка увеличиваются в результате отложения и накопления в этих органах железа. При накоплении железа в поджелудочной железе возникает сахарный диабет, при сидерозе миокарда появляется сердечная недостаточность, отложение железа в печени приводит к развитию цирроза.

При свинцовой интоксикации на первое место выходят поражения нервной системы и абдоминальный болевой синдром по типу кишечной колики. В крови наблюдаются базофильная зернистость эритроцитов, ретикулоцитоз, умеренная гипохромная анемия. В периферической крови обнаруживается уменьшение количества эритроцитов, снижение уровня гемоглобина, появляются пойкилоцитоз, анизоцитоз, гипохромия, мишеневидные эритроциты. При свинцовом отравлении в крови присутствуют эритроциты с базофильной пунктацией. Цветовой показатель снижается до 0,4-0,6. Количество тромбоцитов при свинцовой интоксикации падает, при наследственных формах анемии оно находится в норме.