Агаммаглобулинемия (синонимы — болезнь Брутона, синдром дефицита антител), agammaglobulinaemia, ae, f — термин, обозначающий передающуюся по наследству болезнь (случаи заболевания встречаются крайне редко — порядка одного больного на миллион) и проявляющуюся быстрым снижением содержания гамма-глобулинов в составе крови (современная трактовка).
В более старых источниках встречается и другая трактовка термина агаммаглобулинемия —
«синдромы, возникающие в связи с ограниченной выработкой иммуноглобулинов«.
Впоследствии данные синдромы стали называться термином «иммунодефицитные состояния», а агаммаглобулинемией стали называть болезнь, связанную именно с нехваткой гамма-глобулинов.
Болезнь встречается только у мужской половины населения (большей частью в возрасте до 2-6 лет), так как наследуется по рецессивному типу, сцепленная с Х-хромосомой.
Клинические особенности агаммаглобулинемии:
- рецидивирующие бактериальные инфекции (частые осложнения — пневмонии, сепсис, отиты);
- относительно спокойное протекание вирусных инфекций;
Диагноз агаммаглобулинемии:
- анализ родственников на выявление аналогичных заболеваний;
- низкий показатель иммуноглобулинов или гаммаглобулинов в крови (менее 1г\л у детей).
Лечение агаммаглобулинемии осуществляется в условиях стационара, лечение включает в себя введение гамма-глобулина, витаминов, плазмы на фоне антибактериальной терапии.