Хромосомные аберрации (лат. aberratio — уклонение) или по-другому хромосомные мутации, перестройки – это изменения структурного состава хромосом, которые вызваны разрывом хромосом, приводящим к перераспределению, удвоению или утрате находящегося в них генетического материала, обеспечивающего хранение, реализацию, воспроизводство и передачу наследственной информации.
Хромосомные аберрации отражают разнообразные виды аномалий хромосом. Для человека наиболее актуально наличие аберраций, связанных со структурой хромосом или их количеством, такие аномалии приводят к развитию глубоких патологий.
Хромосомные аберрации, выраженные в нарушении количественного значения хромосом бывают трех видов:
- Моносомия — это отсутствие одной пары гомологических хромосом, трисомия, напротив, означает появление добавочной хромосомы. В таких случаях говорят о моносомии или трисомии по этой хромосоме.
- Триплодия — это наличие лишней копии генома. Таким образом, количество хромосом в кариотипе, совокупности признаков полного набора хромосом, равняется соответственно 45, 47 или 69.
- Трисомия.
Хромосомные аберрации, выраженные в нарушении структуры хромосом включают:
- Транслокацию – обмен сегментами между негомологичными, то есть несопоставимыми, хромосомами.
- Делецию — утрату в результате мутации сегмента ДНК, длиной от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов.
- Инверсию – хромосомная перестройка, проявляющаяся в повороте отдельных участков хромосомы на 180°.
- Дупликацию – мутация, которая нарушает структуру хромосом посредством удвоения участка хромосомы, содержащего гены.
Хромосомные аберрации приводят к генетическому дисбалансу, это отрицательно сказывается на нормальном развитии организма, что проявляется в хромосомных болезнях – синдром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, полисомия по Х-хромосоме или Y-хромосоме и другие.