Хромосомные аберрации (лат. aberratio — уклонение) или по-другому хромосомные мутации, перестройки – это изменения структурного состава хромосом, которые вызваны разрывом хромосом, приводящим к перераспределению, удвоению или утрате находящегося в них генетического материала, обеспечивающего хранение, реализацию, воспроизводство и передачу наследственной информации.

Хромосомные аберрации отражают разнообразные виды аномалий хромосом. Для человека наиболее актуально наличие аберраций, связанных со структурой хромосом или их количеством, такие аномалии приводят к развитию глубоких патологий.

ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ, ВЫРАЖЕННЫЕ В НАРУШЕНИИ КОЛИЧЕСТВЕННОГО ЗНАЧЕНИЯ ХРОМОСОМ БЫВАЮТ ТРЕХ ВИДОВ:

- Моносомия;

- Трисомия;

- Триплодия.

Моносомия – это отсутствие одной пары гомологических хромосом, трисомия, напротив, означает появление добавочной хромосомы. В таких случаях говорят о моносомии или трисомии по этой хромосоме. Триплодия – это наличие лишней копии генома. Таким образом, количество хромосом в кариотипе, совокупности признаков полного набора хромосом, равняется соответственно 45, 47 или 69.

ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ, ВЫРАЖЕННЫЕ В НАРУШЕНИИ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ ВКЛЮЧАЮТ:

- транслокацию – обмен сегментами между негомологичными, то есть несопоставимыми, хромосомами.

- делецию – утрату в результате мутации сегмента ДНК, длиной от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов.

- Инверсия – хромосомная перестройка, проявляющаяся в повороте отдельных участков хромосомы на 180°.

- Дупликация – это мутация, которая нарушает структуру хромосом посредством удвоения участка хромосомы, содержащего гены.

Хромосомные аберрации приводят к генетическому дисбалансу, это отрицательно сказывается на нормальном развитии организма, что проявляется в хромосомных болезнях – синдром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, полисомия по Х-хромосоме или Y-хромосоме и другие.