Врожденные дизэритропоэтические анемии (ВДА) представляют собой группу заболеваний, характеризующихся сочетанием рефрактерной анемии с неэффективным эритропоэзом, многоядерностью эритроидных предшественников, кариорексисом и другими ядерными аномалиями эритроидных предшественников в КМ. На основании морфологических и серологических особенностей различают три типа ВДА. При всех типах ВДА степень анемии колеблется от легкой до тяжелой, у половины больных наблюдается анемия средней тяжести. При всех трех типах ВДА присутствуют морфологические и кинетические критерии неэффективного эритропоэза.
Эритроидная гиперплазия в КМ обычно выражена значительно. Характерны: многоядерность, фрагментации и разрыв ядер и эритроидных предшественников, наличие между ними хроматиновых мостиков. Количество ретикулоцитов в крови и КМ не повышено. Патологическая пролиферация охватывает только эритроидных предшественников; клетки гранулоцитарного и мегакариоцитарных ростков кроветворения остаются нормальными.
Транспорт сывороточного железа обычно умеренно повышен, но утилизация железа эритроцитами нарушена. Характерным осложнением заболевания является вторичный гемохроматоз.
Гепатоспленомегалия выявляется у большинства больных.
Часто наблюдается билирубинемия за счет непрямой фракции (обычно 35-40 мкмоль/л).