Порфирии — это группа наследственных заболеваний, сопровождающихся генетическим дефицитом активности энзимов, принимающих участие в биосинтезе гема. Характеризуется избыточным образованием продуктов метаболизма, которые откладываются в тканях и вызывают развитие неврологических симптомов и (или) повышение фоточувствительности кожи.
Классификация порфирий:

I. Порфирии с кожной фоточувствительностью:

• Врожденная эритропоэтическая порфирия
• Порфирия кутанеа тарда – Фотопорфирия

II. Порфирии с неврологической симптоматикой:

• Острая перемежающаяся порфирия
• Гомозиготный дефицит АЛА-дегидрогеназы

III. Порфирии с кожной и неврологической симптоматикой:

• Вариегатная порфирия
• Наследственная копропорфирия
• Анемический синдром обычно развивается при наследственной эритропоэтической порфирии и фотопорфирии.