Редкое (описано всего 200 случаев), наследуемое по аутосомно-рецессивному типу расстройство, возникающее чаще всего вследствие полного дефицита активности уропорфиногена III-косинтетазы.

Ферментные дефекты при порфириях (по W.J.Williams, 1996)

Примечание: Ферментный дефект при каждой порфирии отмечен пунктирной линией.

• АЛА — аминолевулиновая кислота
• НЭП — наследственная эритропоэтическая порфирия
• ПКТ — порфирия кутанеа тарда
• ФТП — фотопорфирия
• ОПП-острая перемежающаяся порфирия
• ВП-вариегатная порфирия
• НКП-наследственная копропорфирия
• ПДА-гомозиготная порфирия с дефицитом АЛА-дегидрогеназы

Характеризуется повышенной продукцией в эритроидных предшественниках КМ уропорфирина и копропорфирина, преимущественно изомера I типа.
Гиперпродукция порфирина при врожденной эритропоэтической порфирии связана с дефектом превращения порфобилиногена в уропорфириноген III.
Это превращение требует наличия двух ферментов: порфобилиноген диаминазы (уропорфириноген I синтетаза) и уропорфириноген III косинтетазы.
Большинство больных с врожденной эритропоэтической порфирией являются гомозиготами по структурной мутации гена, которая приводит к снижению активности уропорфириногена III косинтетазы и ответственна за сверхпродукцию уропорфириногена I в эритроидных предшественниках.
У гетерозигот активность косинтетазы является промежуточной между активностью энзима у гомозигот и у здоровых лиц.