Кожная фоточувствительность появляется в ранние сроки жизни и резко усиливается под воздействием солнечных лучей.
Развиваются субэндодермальные кожные депозиты порфирина с образованием эрозий, которые заживают с рубцеванием и пигментацией.
Депозиты порфирина в дентине зубов вызывают появление красного, коричневого и желтого окрашивания зубов (эритродонтия).
Патогномонично наличие красных флюоресцирующих зубов при воздействии ультрафиолетового облучения.
Может развиться гемолитическая анемия со спленомегалией и порфириновыми камнями в желчном пузыре.
Наблюдается компенсаторная костномозговая экспансия, которая приводит к патологическим переломам и торможению роста.