Аутосомно-доминантное расстройство вследствие частичного дефицита активности феррохелатазы, характеризующееся фоточувствительностью и повышением количества протопорфирина в эритроцитах, плазме и кале.
Проявляется в детстве: кожная фоточувствительность более выражена на лице и руках, особенно весной и летом.
Часто происходит образование камней в желчном пузыре, которые обнаруживаются в нехарактерном для их образования возрасте.
Нейровисцеральная симптоматика не наблюдается, однако может развиться тяжелый цирроз печени и почечная недостаточность.