Наследственный эллиптоцитоз входит в гетерогенную группу заболеваний с присутствием в крови эритроцитов характерной овальной формы. Наследственный эллиптоцитоз обычно делят на три большие группы:

1. наследственный эллиптоцитоз с дискоидальными эллиптоцитами;
2. сфероцитарный или овалоцитарный наследственный эллиптоцитоз;
3. наследственный эллиптоцитоз с наличием стоматоцитов (называемый также меланезийским или южно-азиатским овалоцитозом), при котором эритроциты имеют округлую форму с неокрашенным участком в центре эритроцита, ограниченным двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЭЛЛИПТОЦИТОЗА

Аутосомно-доминантно-наследуемая аномалия эритроцитов, при которой наиболее характерными молекулярными дефектами являются мутации в a-и b-спректрине. Регистрируется дефицит или дисфункция протеина 4.1.

Дефицит гликофорина С может появляться вследствие отдельных молекулярных дефектов. У лиц гомозиготных по гликофорину С, наблюдается эллиптоцитоз без анемии.

Эритроцитарные предшественники при наследственном эллиптоцитозе имеют округлую форму: эритроциты приобретают эллиптоидную форму только при выходе из КМ. Предполагается, что эритроциты при наследственном эллиптоцитозе постоянно стабилизированы на их патологическую форму реорганизацией скелетона при контакте клеток с новыми белками (сыворотка крови).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА НАСЛЕДСТВЕННОГО ЭЛЛИПТОЦИТОЗА

Транзиторный гемолиз у больных наследственным эллиптоцитозом возникает после вирусной, бактериальной или протозойной инфекций, отторжении почечного трансплантанта, дефиците витамина В12, беременности.

У новорожденных с наследственным эллиптоцитозом наблюдается тяжелая гемолитическая анемия в течение первого года жизни. Дестабилизация патологически измененной мембраны у них является следствием повышения содержания 2,3-бис-фосфоглицерата, который слабо присоединяется к фетальному Hb. При понижении концентрации фетального Hb интенсивность гемолиза понижается.

У гетерозигот, имеющих выраженную мутацию альфа-спектрина, а также гомозигот с дефицитом белка 4.1 или мутацией бета-спектрина наблюдается выраженный гемолиз, желчнокаменная болезнь, изъязвление кожи голеней, изменения костей скелета. Наряду с эллиптоцитозом у этих больных в мазках крови обнаруживают значительное количество пойкилоцитов и фрагментированных эритроцитов.

При наследственном эллиптоцитозе с минимальными или средними проявлениями гемолиза в мазках крови присутствуют эллиптоциты, продолжительность жизни которых может быть нормальной.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ

Диагноз эллиптоцитоза основан на обнаружении характерной формы эритроцитов и увеличения количества пораженных клеток. Процент эллиптоцитов у здоровых лиц не превышает 5 %. Наличие семейного анамнеза имеет более весомое значение для диагностики наследственного эллиптоцитоза, чем морфологическое исследование эритроцитов и подсчет количества эллиптоцитов.

Осмотическая резистентность эритроцитов при умеренном НЭ остается нормальной, но снижена при тяжелом НЭ и сферотическом НЭ.