ОРОТОВАЯ АЦИДУРИЯ

Оротовая ацидурия — врожденное расстройство метаболизма пиримидинов, характеризуется мегалобластной анемией и высокой экскрецией с мочой оротовой кислоты.
Клиника: повышенная чувствительность к инфекциям, вследствие повреждения клеточного иммунного ответа.
Лечение: витамин В12 и фолиевая кислота неэффективны. Положительный эффект оказывает уридин по 1-1,5 г/день.

СИНДРОМ ЛИШ-НАЙАНА

Расстройство (наследуется сцеплено с Х-хромосомой) пуринового метаболизма, характеризующееся гиперурикемией, уродствами, умственными и неврологическими дефектами, мегалобластной анемией.
Лечение — аденин.

ТИАМИН-ЗАВИСИМАЯ МЕГАЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, природа метаболической патологии неизвестна.
Характеризуется тяжелой мегалобластной анемией, диабетом, глухотой.
Лечение: высокие дозы (20-25 мг/день) тиамина.

ДЕФИЦИТ МЕТИЛТЕТРАФОЛАТ ТРАНСФЕРАЗЫ

Врожденная мегалобластическая анемия в сочетании с умственной отсталостью и высоким уровнем фолатов в сыворотке крови.

ДЕФИЦИТ ФОРМИМИНОТРАНСФЕРАЗЫ

Характеризуется функциональным дефицитом фолатов, мегалобластной анемией, гиперсегментацией нейтрофилов. Иногда наблюдается задержка умственного и физического развития.

ДЕФИЦИТ ДЕГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЫ

Врожденная мегалобластная анемия, характеризующаяся снижением активности печеночной дегидрофолатредуктазы.
Макроцитарные анемии развиваются не только вследствие дефицита ДНК и фолиевой кислоты, но и при многих других заболеваниях (немегалобластные макроцитарные анемии (табл. 10.4)).

Таблица 10.4

Немегалобластные макроцитарные анемии

Расстройства, связанные с усиленным эритропоэзом:

• Гемолиз эритроцитов
• Постгеморрагическая анемия

Расстройства, связанные с увеличением поверхности мембраны эритроцитов:

• Болезни печени
• Механическая желтуха
• После спленэктомии

Миелодиспластические анемии:

• Апластическая анемия
• Синдром В12-рефрактерной анемии
• Приобретенная пиридоксиндефицитная анемия
• Наследственная дизэритропоэтическая анемия, тип
• Алкоголизм
• Миелофтическая анемия
• Хронические обструктивные заболевания легких

СИНДРОМ 5q-РЕФРАКТЕРНОЙ АНЕМИИ

Синдром 5q-отражает сочетание рефрактерной макроцитарной анемии с морфологической патологией мегакариоцитов в КМ и изолированной делецией длинного плеча (q) 5 хромосомы.
Появление клиники синдрома характерно для лиц пожилого возраста (60 лет и старше), хотя описаны случаи манифестации патологического процесса у больных моложе 50 лет.
Женщины болеют чаще мужчин (2:1-5:1).
Характерной гематологической особенностью являются выраженный анизо-, пойкилоцитоз, анемия средней и тяжелой степени, со снижением уровня Hb до 80 г/л и ниже; наличие гигантских тромбоцитов, тромбоцитоз (700-1000 млрд/л). Количество лейкоцитов обычно нормальное.
Костный мозг: клеточность вариабельна, но всегда наблюдается эритроидная гиперплазия. Количество мегакариоцитов повышено, ядра мегакариоцитов обычно небольшого размера, часто наблюдается одноядерность мегакариоцитов, активность клеток повышена.