Нарушение всасывания кобаламина развивается при нормальном содержании ВФ при ряде наследственных заболеваний у детей.

Селективное нарушение всасывания кобаламина или синдром Иммерслунда-Гресбека

Этиология: системный дефект эпителия наследственного характера.
Патогенез: нарушение всасывания кобаламина вследствие поражения эпителия кишечника и отсутствия специфического белка — акцептора кобаламина.
Клиника: обычно заболевание проявляется на 1-2 году жизни. Характерны жалобы на отсутствие аппетита, рвоту. При объективном исследовании обнаруживают сухость и шелушение кожи, атрофический глоссит. Наблюдаются частые пневмонии с десквамацией эпителия бронхов и альвеол.
Диагностика основана на оценке характера анемии, морфологического исследования пунктата костного мозга, обнаружения постоянной протеинурии.
Лечение: симптоматическое и парентеральное введение витамина В12.
Наследственный дефицит ВФ наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется дефицитом или резким снижением секреции ВФ клетками желудка.
Заболевание возникает в возрасте 6-24 месяцев. Лечение — парентеральное введение кобаламина.
Дефицит транскобаламина II — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся возникновением мегалобластной анемии в раннем детстве. Уровень сывороточного кобаламина нормальный, но наблюдается тяжелый дефицит кобаламина в тканях, так как отсутствует транскобаламин II (форма для обеспечения транспорта витамина В12 в ткани). Диагностика основана на исследовании уровня транскобаламина II в сыворотке. Лечение — высокие дозы кобаламина.
Ювенильная пернициозная анемия — очень редкое расстройство, обычно возникающее у подростков. Диагностика и лечение проводится аналогично терапии В12-дефицитной анемии у взрослых.