Гемохроматоз обычно проявляется в возрасте 45-50 лет и старше. Соотношение мужчины/женщины составляет 5:1, заболевание нехарактерно для женщин в менопаузе.
Наиболее характерными симптомами является утомляемость, сонливость, боли в животе, импотенция у мужчин, снижение массы тела, артралгии с припухлостью и повышенной болевой чувствительностью суставов. Могут поражаться бедренные и коленные суставы.
Хондрокальциноз или кальцификация периартикулярных связок является более поздним проявлением заболевания. Синовиальная жидкость может содержать пирофосфат кальция и кристаллы апатита.
Кожа гиперпигментирована за счет отложения меланина.
Типичные кардиальные проявления: аритмии, кардиомегалия (за счет рестриктивной или дилатационной кардиомиопатии), застойная сердечная недостаточность.
Эндокринопатия:
Поджелудочная железа: наблюдается диффузный фиброз органа и накопление железа в клетках островков Лангерганса с развитием сахарного диабета.
Щитовидная железа: гипотиреоидизм (у 10 % мужчин)
Гипоталамус: гипоталамические поражения обычно наблюдаются у 50 % больных
Наиболее часто угнетается выработка гонадотропина; следствием чего является: атрофия яичек, азооспермия, снижение либидо, импотенция, преждевременная менопауза.
Характерно увеличение размеров печени и селезенки, варикозное расширение вен развивается позже.
У больных с гемохроматозом, которые злоупотребляют алкоголем, часто развивается фиброз печени.