Необходима ранняя диагностика этого заболевания, так как осложнения болезни могут быть необратимыми и приводить к летальному исходу (например, гепатоцеллюлярная карцинома).
Диагностика основана на увеличении концентрации сывороточного железа более 1800 мг/л и насыщения трансферрина более 60 %, если исключены другие причины накопления железа.
Ценным для диагностики является дополнительное определение сывороточного ферритина, но этот тест является менее чувствительным, чем определение концентрации сывороточного железа и насыщения трансферрина.
Оценка количества костномозгового железа имеет небольшое диагностическое значение.
В некоторых случаях требуется биопсия печени для установления степени ее повреждения депозитами железа, а также для прямого химического исследования содержания железа.
* в норме в печени содержится менее, чем 2,8 мг/г железа в пересчете на сухой вес (50 ммоль/л) железа.
* у лиц, употребляющих алкоголь, содержание железа в печени составляет 100 ммоль/л (менее, чем 5,6 мг/г).
* при гемохроматозе содержание железа в печени превышает 5,6 мг/г (100 ммоль/л), а в случае цирроза печени уровень железа обычно выше 11 мг/г (200 ммоль/л).
Запасы железа устанавливают экскрецией железа с мочой после назначения хелатирующих агентов (десфераловый тест).