Врожденная эритроидная гипоплазия Даймонда-Блекфана характеризуется умеренной или тяжелой хронической анемией, начинающейся в раннем детстве и абсолютной ретикулоцитопенией. Первой клинической находкой является резко выраженная бледность. Анемия обычно тяжелая с уровнем Hb от 17 до 90 г/л, нормохромная, нормоцитарная. Количество ретикулоцитов ниже нормы. В эритроцитах повышен уровень фетального Hb. Характерны задержка роста, нарушение полового созревания; портальная гипертензия является следствием анемии и гемохроматоза вследствие постоянно проводимой трансфузионной терапии.

Течение болезни прогрессирующее, но у 20 % больных развиваются спонтанные ремиссии.

Лечение: ГК, трансфузии эритроцитарной массы, симптоматическая терапия.