Врожденное расстройство, характеризующееся панцитопенией, костномозговой гипоплазией и множественными врожденными аномалиями. Наследование рецессивное, либо вследствие реципрокной транслокации хромосом у одного из родителей. При цитогенетическом исследовании обнаружены специфические типы полиплоидии и хромосомная нестабильность. Начало заболевания обычно в возрасте 4-10 лет. Чаще болеют мальчики.

Характерна низкорослость, микроцефалия, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца кистей, редукция центров оссификации в запястье, аплазия и гипоплазия лучевой кости, врожденный вывих бедра, косолапость). Часто наблюдается патологическая пятнистая пигментация за счет отложения меланина.

Неврологические расстройства проявляются: косоглазием, микрофтальмом, птозом, глухотой, умственной отсталостью. Поражение половой сферы: гипогенитализм, крипторхизм, гипоспадия, транспозиция полового члена и мошонки. Уродства со стороны мочевыводящей системы: аплазия почек, удвоение лоханки, мочеточника, подковообразная почка, поликистоз почек. Врожденные пороки сердца. Анемия нормоцитарная и слегка макроцитарная. Относительное количество ретикулоцитов может быть повышено, тогда как абсолютная их величина значительно снижена. В мазках крови: единичные макроциты, мишеневидные клетки, ядросодержащие эритроидные клетки. Лейкопения является следствием выраженной нейтропении. Костный мозг: может быть гиперклеточным или нормоклеточным с большим содержанием плазматических клеток и мастоцитов. По мере прогрессирования заболевания всегда развивается гипоклеточность костного мозга. В эритроцитах повышено содержание фетального Hb.

Лечение: положительный, но не продолжительный эффект наблюдается при применении андрогенов, глюкокортикостероидных препаратов (ГК). Прогноз неблагоприятный: основными причинами смерти являются инфекции и геморрагии. Повышенная склонность к заболеванию лейкозом.