Анемия вследствие полного отсутствия эритроидных предшественников в нормальном КМ. Она отличается от красноклеточной аплазии взрослых тем, что при ТЭД наблюдаются спонтанные и продолжительные ремиссии.
Расстройство вызвано иммунологическими механизмами: в момент диагностики обнаружено, что сыворотка и IgG, полученные у этих детей, ингибируют рост эритроидных колоний КМ in vitro. Клетками-мишенями для супрессорного IgG являются бурстили колониеобразующие единицы эритроидных клеток, но не дифференцированные эритробласты.
Средний возраст детей, у которых развивается ТЭД, обычно колеблется от 18 до 26 месяцев. Соотношение мальчики-девочки составляет 1,4/1. Клинически ТЭД характеризуется прогрессирующей бледностью у ранее здоровых детей.
Содержание Hb колеблется от 50 до 70 г/л, хотя отмечены случаи с более низкой (30 г/л) его концентрацией. Анемия обычно нормоцитарная и нормохромная, часто наблюдается нейтропения. Количество ретикулоцитов обычно менее 0,1 %.
Костный мозг: значительное уменьшение количества эритроидных предшественников или их полное отсутствие; морфология клеток нормальная.
Выздоровление наступает через несколько недель после диагностики и не зависит от трансфузий эритроцитарной массы или других терапевтических мероприятий.
Дифференциальная диагностика проводится с врожденной гипопластической анемией Даймонда-Блекфана: анемия Даймонда-Блекфана диагностируется обычно в течение первого года жизни, тогда как диагноз ТЭД возможен только у детей более старшего возраста. При анемии Даймонда-Блекфана наблюдаются различные нарушения в развитии скелета, при ТЭД патологии в строении костей нет. Эритроциты у больных анемией Даймонда-Блекфана отражают “стресс” эритропоэз: повышение количества фетального Hb, MCV более 100 fl, наличие экспрессии антигена i. Для ТЭД не характерен фетальный эритропоэз, исключая фазу выздоровления.