Анемии, связанные с нарушением синтеза гема (сидеробластные), представляют собой гетерогенную группу заболеваний с характерными отложениями аморфных депозитов железа (фосфата и гидроксида железа) в митохондриях эритробластов.
Дефектность эритропоэза характеризуется изменением синтеза Hb: нарушается биосинтез гема, а сопутствующие отклонения в биосинтезе глобина и метаболизма железа появляются вторично.
Патология метаболизма железа проявляется повышением накопления негемового железа внутри мембраны или в митохондриях и снижением его включения в молекулу Hb.

Анемии, связанные с нарушением синтеза гема (как врожденные, так и приобретенные), характеризуются:
неэффективным эритропоэзом
наличием кольцевых сидеробластов и повышением запасов железа в КМ
нормальным или укороченным сроком жизни эритроцитов
наличием в циркуляции гипохромных эритроцитов в различных пропорциональных соотношениях с нормохромными эритроцитами
повышенным выделением стеркобилина с калом.
Сидеробласты являются эритробластами, которые содержат один или более агрегатов негемового железа, которые видны при окраске мазков крови по методу Пруссана.
У здоровых лиц в КМ содержится 30-50 % поздних эритробластов с одной или двумя такими гранулами.
При сидеробластных анемиях патологические сидеробласты содержат множественные гранулы, располагающиеся преимущественно кольцеобразно.
Интенсивное всасывание пищевого железа наблюдается практически у всех больных в стабильной стадии заболевания и является следствием неэффективного эритропоэза.
Обнаружено, что у больных с приобретенной сидеробластной анемией частота HLA-Ag аллоантигена практически сходна с таковой при врожденном гемохроматозе.
Неадекватное назначение препаратов железа при анемии и трансфузии эритроцитарной массы усиливают отложение железа в паренхиматозных органах.