Патогенез: дефицит АЛА-синтетазы (5-аминолевулинат) приводит к нарушению метаболизма витамина В6 и биосинтеза гема.
Анемия встречается преимущественно у мужчин.
Клиника: анемия, гепатоспленомегалия, но функция печени обычно нормальная или незначительно нарушена.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ

Анемия может колебаться от умеренной до тяжелой. В отдельных случаях встречаются гипохромия и микроцитоз (MCV 50-60 fl), анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные клетки.
Количество лейкоцитов и тромбоцитов нормальное.
Костный мозг: эритроидная гиперплазия, созревание клеток обычно нормобластное, но с недостаточно развитой цитоплазмой.
Биохимические тесты: повышение концентрации сывороточного железа, повышение насыщения трансферрина, уровень сывороточного трансферрина снижен.

ВРОЖДЕННЫЕ АНЕМИИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ СИНТЕЗА ГЕМА.

Изолированная сидеробластная анемия
тяжелая анемия наблюдается после рождения, другие органы и системы без патологических изменений.
Синдром Пирсона — прогрессирующее врожденное полисистемное митохондриальное расстройство, обусловленное делецией и реаранжировкой митохондриальной ДНК и характеризующееся патологией поджелудочной железы, эпизодами ацидоза, печеночной, почечной недостаточностью, тяжелой анемией с наличием кольцевых сидеробластов в КМ.
Анемия выявляется сразу после рождения. Анемия нормоцитарная или незначительно макроцитарная со сниженным уровнем ретикулоцитов. Гипохромия, микроцитоз, MCV 50-60 П, анизо-, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты. Нейтропения и тромбоцитопения различной степени, повышение содержания фетального Hb.
Костный мозг: может наблюдаться гиперклеточность, либо нормоклеточность, вакуолизация эритроидных и миелоидных предшественников.

ЛЕЧЕНИЕ

У 1/3 больных наблюдается положительный эффект после приема пиридоксина:
6% раствор 5-8 мл/сутки внутримышечно
Пиридоксальфосфат 30-40 мг/сутки внутримышечно, 80-120 мг/сутки внутрь
Для выведения железа: десферал 500 мг/сутки (3-6 раз в неделю) деферроксамин через 12 часов 40 мг/кг/день в течение 5-ти дней каждой недели.