Термин серповидноклеточная болезнь применяется для обозначения патологического процесса, при котором наблюдается развитие анемии, обусловленной носительством гемоглобина, изменяющего структуру в условиях гипоксии.

БИОХИМИЧЕСКАЯ ОСНОВА СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ БОЛЕЗНИ

Серповидная мутация — замещение тимина на аденин в 6 кодоне b-гена (GAG—GTG), вследствие чего закодированный валин замещается глютамином в 6 позиции Р-цепи.

Это небольшое изменение в структуре ответственно за глубокие нарушения молекулярной стабильности и растворимости. Тенденция деоксигенизированного HbS подвергаться поляризации лежит в основе многочисленных проявлений серповидноклеточного синдрома.

Резкое уменьшение растворимости Hb8 в условиях гипоксии приводит к деформации эритроцитов, повышению вязкости крови, сосудистому стазу и, в конечном счете, тканевому повреждению.