Трансплантация костного мозга: получены хорошие результаты при соблюдении всех необходимых условий.

Предприняты попытки уменьшить образование серповидных клеток индукцией метгемоглобинемии, полученной путем ингаляции карбон моноксида.

Определенные агенты (гидрокосимочевина, ЭПО, цитозин-арабинозид, 5-азацитидин) могут повышать уровень HbF и таким образом снижать серповидноклеточность. В настоящее время возможность клинического применения этих препаратов изучается.

БОЛЕЗНЬ HbC

При болезни HbC глютатионовая кислота в 6 позиции b-цепи заменена лизином. Внутриклеточное образование кристаллов HbC ухудшает регидность эритроцитов. В мазке крови — увеличение количества мишеневидных клеток.

У гомозигот отмечаются спленомегалия и умеренная анемия.

Лечения не требуется, прогноз хороший.

БОЛЕЗНЬ HbD

Этот Hb имеет нормальную растворимость, но мигрирует при электрофорезе подобно HbS. Наиболее часто встречается в северо-западной Индии. У гетерозигот заболевание протекает бессимптомно. Гомозиготы четко не определены.

HbSD и b-талассемия являются редкими формами гемоглобинопатий.

БОЛЕЗНЬ HbЕ

Обусловлена мутацией b-цепей, которая ведет к возникновению умеренно нестабильного гемоглобина при воздействии кислорода.

Патогенез: происходит неправильный сплайсинг мРНК, вследствие чего развивается картина, напоминающая талассемию.

Наиболее часто этот вариант встречается в юго-восточной Азии. Описано только несколько гомозигот, у которых наблюдается микроцитоз и умеренная анемия. При сочетании с β-талассемией характерными клиническими признаками являются анемия и спленомегалия.