Акантоцитоз – состояние, при котором в периферической крови появляются акантоциты – эритроциты с многочисленными беспорядочными выростами цитоплазмы.

Акантоцитоз обычно сопровождает две клинические ситуации:

• тяжелое поражение паренхимы печени,
• абетолипопротеинемию.

Акантоцитоз может развиться у больных с анорексией, МДС и после спленэктомии.

ТЯЖЕЛОЕ ПОРАЖЕНИЕ ПАРЕНХИМЫ ПЕЧЕНИ

Поверхность эритроцитов изменяется вследствие накопления неэстерифицированного холестерина в мембране эритроцитов, однако биохимические механизмы, вызывающие появление в крови клеток с измененной морфологией, до настоящего времени неизвестны. При трансфузии эритроцитарной массы больным с тяжелыми поражениями печени, эритроциты донора также приобретают дефект мембраны в русле реципиента.

Быстро прогрессирующая гемолитическая анемия наблюдается у лиц с сопутствующим алкогольным циррозом печени.

Спленэктомия не улучшает состояние больного, так как данная патология всегда сопровождается выраженными изменениями функции печени.

Проводится симптоматическая, дезинтоксикационная и терапия гепатопротекторами.

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

Редкое, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, заболевание, характеризующееся увеличением холестерин/фосфолипидного соотношения и сфингомиелина в эритроцитах. Поверхностные изменения эритроцитов (зубчатый контур) появляются в течение их жизни.

Анемия тяжелая у детей; ее степень ослабевает у взрослых.

наблюдается дефицит фолатов

количество акантоцитов в крови составляет (50-70 %)

осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или несколько снижена

костный мозг: гиперплазия эритроидных предшественников.

Рано развиваются стеаторея, пигментный ретинит и другие прогрессирующие неврологические изменения, приводящие к смерти в возрасте 20-30 лет.

Диагноз: акантоцитоз в периферической крови, уменьшение уровня холестерина, триглицеридов и b-липопротеидов в сыворотке крови.

Лечение: специфической терапии нет. Для ослабления гипопротромбинемии показано введение витаминов А и К.

СИНДРОМ ХОРЕЯ-АКАНТОЦИТОЗ

Аутосомно-рецессивно-наследуемая аномалия, которая характеризуется различными неврологическими нарушениями и присутствием в крови акантоцитов.

ФЕНОТИП MCLEOD

Y-связанное расстройство, характеризующееся хроническим гранулематозным поражением, мышечной дистрофией и пигментным ретинитом.

Эритроциты больных не имеют Кх-антигена, который связан с групповой системой Kell.

Клиника: арефлексия, дистония, хорееподобная симптоматика.

Умеренная гемолитическая анемия с наличием большого количества акантоцитов; анизоцитоз и полихромазия эритроцитов.

Специфического лечения нет.